Help jij hen ook mee?

Zij vechten tegen Huntington

Zij vechten tegen Huntington

SCHIEDAM - Marije Scholl-Gelderblom werkt als assistente in een huisartsenpraktijk in Kethel en is voor sommigen ook bekend van de Rijnmond Band, waarin zij trompet speelt. Zij is de dochter van Nanda Gelderblom, die als ambtenaar van de burgerlijke stand ruim 5000 Schiedamse echtparen in het huwelijk liet treden. Sinds 2012 staat vast dat Nanda, toen 60 jaar, de ziekte van Huntington heeft. De kans was 50% dat Marije dan ook drager van het Huntington-gen zou zijn. Zij heeft zich in 2013, toen 34 jaar, laten testen en heeft te horen gekregen het gen te dragen. Het is nu honderd procent zeker dat zij de ziekte zal krijgen.

door Jan Schrijver


Huntington is een erfelijke ziekte. Als een van je ouders het Huntington-gen draagt, is de kans 50% dat jij het ook hebt. Geen prettig vooruitzicht, want dan weet je dat je niet oud zult worden en een lijdensweg van zo’n 15 jaar zult gaan beleven. De ziekte heeft de symptomen van Alzheimer, Parkinson en ALS, maar dan allemaal tegelijk. Weten dat je het gen draagt, heeft ook ingrijpende gevolgen voor je maatschappelijke toekomst, krijg je een hypotheek, een levensverzekering? Dat alles maakt dat de meeste mensen niet willen weten of ze het gen al dan niet dragen, en de ziekte letterlijk  doodgezwegen wordt. Je mag je laten testen vanaf je 18e, maar slechts 10% laat zich testen. In families waarin de ziekte voorkomt is het een bijzonder moeilijk gespreksonderwerp. Een taboe. Marije Scholl-Gelderblom doorbrak dat taboe. Zij is drager van het gen, weet dus dat ze tussen haar 40ste en 50ste ziek wordt, maar vindt het van groot belang dat Huntington niet langer wordt doodgezwegen. In haar belang, en als zij het niet meer mee mocht maken dat er een medicijn wordt gevonden, in het belang van haar zoon en van al die andere patiënten op de wereld (1 op de 2500 mensen heeft de ziekte). Marije toonde haar grote moed door  - met naam en foto - op deze website in de publiciteit te treden.

Marije: “Ik begrijp dat dit best heel hard kan zijn binnengekomen bij degenen die het gelezen hebben. Eerlijk gezegd, door het gepubliceerd te zien, is het bij mezelf ook best heftig binnengekomen, al was er voor mij dus geen woord nieuws bij. Maar ik heb heel veel positieve, in sommige gevallen ook emotionele, reacties ontvangen, van mensen die het niet van me wisten. Ermee naar buiten treden, is confronterend, aan de andere kant geeft het me ook heel veel energie, door eraan te werken de taboes te doorbreken en mee te helpen om geld bijeen te brengen. Ik ben naar Frans van Krugten gestapt met de vraag of hij me zou kunnen helpen met het starten van een actie; mét resultaat want samen met het Jazzpodium Waterweg waarvan hij voorzitter is, met de serviceclub Lions waarvan hij lid is, en met de andere serviceclubs die er inmiddels bij betrokken zijn, met de Rijnmondband en met andere mensen en partijen die ons helpen, zoals sponsors, komt er dus een fantastisch Benefietconcert in de Grote Kerk.”

Ook binnen haar familie is de ziekte een uiterst moeilijk onderwerp. Niet alleen haar moeder, maar ook haar tante heeft het. Haar moeder die geestelijk nog goed is maar bewegingsproblemen heeft, woont nog thuis, wordt door haar vader verzorgd. Haar tante heeft dermate ernstige geestelijke problemen, dat zij inmiddels in een inrichting is opgenomen. Marije heeft een zoon van 8 jaar, Xebyian, die dus 50% kans heeft het gen te dragen. “Wij wisten het toen nog niet, dat het in de familie zit”, zegt Marije. Ze heeft ook een zoon van 1 jaar, Xy’viën. “Toen was het ons wel bekend, maar voor hem is het risico uitgesloten doordat we via IVF een zogenoemde embryo-selectie hebben toegepast.” Ze heeft twee broers, een heeft zich getest en is eveneens drager van het gen. De andere broer wil het niet weten. Ook bij nichtjes en neefjes van Marije speelt de vertwijfeling. “Het leidt niet zelden tot scheuringen binnen families. Binnen mijn familie is dat gelukkig niet het geval”, merkt Marije op. 

Op 15 december vindt in de Grote Kerk bovengenoemd benefietconcert plaats. In heel ons land vinden acties plaats die geld op moeten leveren. Er waren in ons land meerdere onderzoeken aan de gang om medicijnen en behandeling te vinden die de ziekte kunnen voorkomen of vertragen of genezen. Er loopt nu nog maar één onderzoek en ook dat dreigt door geldgebrek te gaan stoppen. Er is in mei van dit jaar door het Campagneteam Huntington een campagne gelanceerd: ‘een ziekte zo erg dat niemand er over praat’ met de link www.doodgezwegen.nl. Het Campagneteam bestaat uit veel vrijwilligers uit getroffen Huntington-families en Huntington-onderzoeker dr. Eric Reits (voorzitter van het onderzoeksnetwerk). De campagne is gestart omdat de wetenschappelijke ontwikkelingen juist nu veelbelovend zijn, terwijl er nauwelijks financiering is voor deze onbekende want verzwegen ziekte. Het Campagneteam heeft als missie gesteld om de ziekte geneesbaar te maken binnen 10 jaar. Geen garantie, maar wel een reële mogelijkheid. Er zijn verschillende wetenschappelijke doorbraken geboekt die zich alle richten op een afname van het klontergevoelige Huntington eiwit in de hersenen, wat voor het aanpakken van de ziekte erg belangrijk is. De Schiedamse onderzoekster dr. Karen Sap (33), die onderdeel uitmaakt van het team van Eric Reits (45), deed een baanbrekende ontdekking die mogelijk kan leiden tot een nieuw medicijn. 

Het benefietconcert in Schiedam wordt georganiseerd door de gezamenlijke serviceclubs in onze stad. Eric Reits, Karen Sap en Marije Schol waren onlangs te gast op een vergadering van een van de serviceclubs, de Lions, bij Kookstudio VanDeKook. Daar legden de wetenschappers uit hoe de ziekte in haar werk gaat en op welke verschillende manieren de wetenschap op zoek is naar een medicijn. Marije Scholl deed heel openhartig en moedig haar verhaal. De aanwezigen werden er stil van. Extra doordrongen van de noodzaak gaan zij nu helpen de stilte rond Huntington te doorbreken en geld voor verdere onderzoeken bijeen te krijgen.

Lees ook: Marije draagt het Huntington-gen
http://www.deschiedammeronline.nl/Artikel-Detail/marije-draagt-het-huntington-gen

Lees ook: Benefietconcert Huntington
http://www.deschiedammeronline.nl/Detail-UitdeKunst/benefietconcert-huntington

Foto: v.l.n.r. Eric Reits, Karen Sap, Frans van Krugten en Marije Schol



Jan Schrijver Gepubliceerd:

Jan Schrijver

Redacteur/journalist De Schiedammer Online


2 commentaar(en) op artikel "Zij vechten tegen Huntington"

Marijke van de Groep Willemsen

Prima stuk over de Ziekte van Huntington dankzij alle openheid van Marije. Erg veel respect voor haar en familie.

We hopen dat deze actie weer een steentje zal bijdragen voor meer bekendheid en geld voor het broodnodige onderzoek. Mijn man en ik blijven acties voeren in Deventer, nadat we in 2013 te horen hebben gekregen dat onze schoondochter gen drager is van deze ziekte. Heel veel succes 15 december.

Hartelijke groet,

Marijke van de Groep


Annemarie

Wie meer wil weten over Huntington lees The O'Briens van Lisa Genova. Maije mijn hart gaat naar jou uit, veel sterkte en succes op 15 December.

Groet,

Annemarie

Laat een reactie achter

Naam:
E-mailadres:
Commentaar:
Commentaar toevoegen

Meest gelezen: